Rare single nucleotide variants in COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482 (Запись № 668209)
[ простой вид ]
| 000 -Маркер | |
|---|---|
| Поле контроля фиксированной длины | 04603nlm1a2200589 4500 |
| 005 - Идентификатор версии | |
| Поле контроля фиксированной длины | 20231030042141.0 |
| 035 ## - Другие системные номера | |
| Идентификатор записи | (RuTPU)RU\TPU\network\39433 |
| 035 ## - Другие системные номера | |
| Идентификатор записи | RU\TPU\network\31413 |
| 100 ## - Данные общей обработки | |
| Данные общей обработки | 20220630a2021 k y0engy50 ba |
| 101 0# - Язык ресурса | |
| Язык текста, звукозаписи и т.д. | английский |
| 135 ## - Поле кодированных данных: электронные ресурсы | |
| Кодированные данные для электронного ресурса | drcn ---uucaa |
| 181 #0 - Поле кодированных данных: вид содержания | |
| Код вида содержания | i |
| 182 #0 - Поле кодированных данных: средство доступа | |
| Код средства доступа | electronic |
| 200 1# - Заглавие и сведения об ответственности | |
| Основное заглавие | Rare single nucleotide variants in COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482 |
| Первые сведения об ответственности | L. O. Skorodumova, A. V. Belodedova, E. I. Sharova [et al.] |
| 203 ## - Вид содержания и средство доступа | |
| Вид содержания | |
| Средство доступа | |
| 300 ## - Общие примечания | |
| Текст примечания | Title screen |
| 320 ## - Примечания о наличии в ресурсе библиографии/указателя | |
| Текст примечания | [References: 41 tit.] |
| 330 ## - Резюме или реферат | |
| Текст примечания | Background: Keratoconus is a chronic degenerative disorder of the cornea characterized by thinning and cone-shaped protrusions. Although genetic factors play a key role in keratoconus development, the etiology is still under investigation. The occurrence of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with keratoconus in Russian patients is poorly studied. The purpose of this study was to validate whether three reported keratoconus-associated SNPs (rs1536482 near the COL5A1 gene, rs2721051 near the FOXO1 gene, rs1324183 near the MPDZ gene) are also actual for a Russian cohort of patients. Additionally, we investigated the COL5A1 promoter sequence for single-nucleotide variants (SNVs) in a subgroup of keratoconus patients with at least one rs1536482 minor allele (rs1536482+) to assess the role of these SNVs in keratoconus susceptibility associated with rs1536482. Methods: This case-control study included 150 keratoconus patients and two control groups (main and additional, 205 and 474 participants, respectively). We performed PCR targeting regions flanking SNVs and the COL5A1 promoter, followed by Sanger sequencing of amplicons. The additional control group was genotyped using an SNP array. Results: The minor allele frequency was significantly different between the keratoconus and control cohorts (main and combined) for rs1536482, rs2721051, and rs1324183 (p-value < 0.05). The rare variants rs1043208782 and rs569248712 were found in the COL5A1 promoter in two out of 94 rs1536482+ keratoconus patients. Conclusion: rs1536482, rs2721051, and rs1324183 were associated with keratoconus in a Russian cohort. SNVs in the COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482. |
| 461 ## - Уровень набора | |
| Заглавие | BMC Ophthalmology |
| 463 ## - Уровень физической единицы | |
| Заглавие | Vol. 21, iss. 1 |
| Обозначение тома | [357, 9 p.] |
| Дата публикации | 2021 |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | электронный ресурс |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | труды учёных ТПУ |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | keratoconus |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | cornea |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | SNP |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | GWAS |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | genotyping |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | promoter |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | COL5A1 |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | MPDZ |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | FOXO1 |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | роговица |
| 610 1# - Неконтролируемые предметные термины | |
| Предметный термин | генотипы |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Skorodumova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | L. O. |
| Расширение инициалов личного имени | Lyubov Olegovna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Belodedova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | A. V. |
| Расширение инициалов личного имени | Aleksandra Vladimirovna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Sharova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | E. I. |
| Расширение инициалов личного имени | Elena Ivanovna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Zakharova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | E. S. |
| Расширение инициалов личного имени | Elena Sergeevna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Yulmetova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | L. N. |
| Расширение инициалов личного имени | Liliya Nailevna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Bikbov |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | M. M. |
| Расширение инициалов личного имени | Mukharram Mukhtaramovich |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Usubov |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | E. M. |
| Расширение инициалов личного имени | Emin Logmanovich |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Antonova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | O. P. |
| Расширение инициалов личного имени | Olga Pavlovna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Selezneva |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | O. V. |
| Расширение инициалов личного имени | Oksana Viktorovna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Levchenko |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | A. Yu. |
| Расширение инициалов личного имени | Anastasiya Yurjevna |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Fedorenko |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | O. Yu. |
| Дополнения к именам, кроме дат | specialist in the field of ecology and life safety |
| -- | Professor of Tomsk Polytechnic University, doctor of medical sciences |
| Даты | 1973- |
| Расширение инициалов личного имени | Olga Yurievna |
| -- | stltpush |
| Идентификатор авторитетной/ нормативной записи | (RuTPU)RU\TPU\pers\33861 |
| 701 #1 - Имя лица – альтернативная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Ivanova |
| Часть имени, кроме начального элемента ввода | S. A. |
| Дополнения к именам, кроме дат | specialist in the field of ecology and life safety |
| -- | Professor of Tomsk Polytechnic University, doctor of medical sciences |
| Даты | 1964- |
| Расширение инициалов личного имени | Svetlana Aleksandrovna |
| -- | stltpush |
| Идентификатор авторитетной/ нормативной записи | (RuTPU)RU\TPU\pers\33859 |
| 712 02 - Наименование организации – вторичная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Национальный исследовательский Томский политехнический университет |
| Структурное подразделение | Инженерная школа неразрушающего контроля и безопасности |
| -- | Отделение контроля и диагностики |
| -- | 7978 |
| -- | stltpush |
| Идентификатор авторитетной/ нормативной записи | (RuTPU)RU\TPU\col\23584 |
| 712 02 - Наименование организации – вторичная ответственность | |
| Начальный элемент ввода | Национальный исследовательский Томский политехнический университет |
| Структурное подразделение | Школа базовой инженерной подготовки |
| -- | Отделение общетехнических дисциплин |
| -- | 8035 |
| -- | stltpush |
| Идентификатор авторитетной/ нормативной записи | (RuTPU)RU\TPU\col\23550 |
| 801 #2 - Источник записи | |
| Страна | RU |
| Организация | 63413507 |
| Дата составления | 20220630 |
| Правила каталогизации | RCR |
| 856 4# - Местонахождение электронных ресурсов и доступ к ним | |
| Универсальный идентификатор ресурса | https://doi.org/10.1186/s12886-021-02128-6 |
| 090 ## - System Control Numbers (Koha) | |
| Koha biblioitem number (autogenerated) | 668209 |
| 942 ## - Добавленные элементы ввода (Коха) | |
| Тип документа | Computer Files |
Нет доступных единиц.